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首页 > 商务会议 > 医疗医学会议 > 2016罕见病研究与临床研讨会（临床诊断与孤儿药）更新时间：2016-08-08 14:14:29

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2016罕见病研究与临床研讨会（临床诊断与孤儿药）已截止报名
推荐参加：2024（第七届）世界细胞治疗与再生医学大会暨展览会

会议时间： 2016-08-20 08:00至 2016-08-20 18:00结束

会议地点：上海上海好望角大饭店徐汇区肇嘉浜路500号周边酒店预订

主办单位：生物谷

行业热销热门关注看了又看换一换

会议通知

2016罕见病研究与临床研讨会（临床诊断与孤儿药）

提起罕见病，我们已经不再陌生，从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症，到“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕见病正得到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体，罕见病病种繁多，目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见病。

目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。

在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。

有资料表明罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。随着基因测序技术的发展，高通量测序（NGS）、大规模平行测序，无创产前检测（NIPT）等基因检测方法已经成为罕见病筛查与诊断的重要手段。另外罕见病并不全是遗传病，由于肿瘤异质性导致的肿瘤罕见病像三阴性乳腺癌，ALK阳性的非小细胞肺癌, 复发性多发性骨髓瘤等都是常见病中的罕见病，需要对疾病分子分型针对治疗。

为此，我们生物谷举办第一届罕见病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为罕见病的精准治疗以及药物研发献计献策

为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！

主办方：生物谷

介绍：生物谷，生物医药新媒体门户，2015年成为梅斯医学旗下平台。2001年成立，生物谷依托互联网，面向生物产业园区、企业和科研机构，提供会议活动、咨询分析、外包服务及营销服务。生物谷一直深耕于生物医药和医疗健康领域，生物谷依托互联网，面向生物产业园区，企业和研究机构，提供全面的咨询，行业分析，医药外包服务，拥有国内产业数据库，针对行业不同的人群进行服务细分，提供相应的服务体系和解决方案。生物谷旗下包括生物谷网站，生物在线，行云学院，医药生物人才网，医药生物汇展网，制药在线，园区在线，生物医药大词典等。

会议日程（最终日程以会议现场为准）

大会日程：（以下日程，请以会议当天公布为准）

时间	演讲主题	演讲人	单位
08:30-09:10	中国罕见病群体现状和挑战	黄如方	中国罕见病发展中心主任
09:10-09:50	罕见病的PGD临床策略	黄荷凤	上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院院长
09:50-10:30	促进罕见病相关措施的本土化	王琳	北京医学会罕见病分会副主任
10:30-10:50	茶歇休息
10:50-11:30	单基因病遗传分析与诊断（拟）	黄尚志	WHO遗传病社区控制合作中心/北京协和医院主任
11:30-12:10	从全球视角看中国孤儿药研发的现状和未来	郑维义	南京应诺医药科技有限责任公司总裁
12:10-14:00	午餐休息
14:00-14:40	儿童罕见遗传代谢病的诊断和治疗	顾学范	上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科主任
14:40-15:20	罕见病的遗传检测与诊疗	王伟	上海交通大学附属儿童医院／上海市儿童医院医学遗传科主任
15:20-15:40	茶歇休息
15:40-16:20	利用干细胞和基因编辑技术研究和治疗人类罕见疾病	刘光慧	中科院生物物理所生物大分子国家重点实验室研究员
16:20-17:00	基于药物可负担性的罕见病用药定义探讨	易八贤	中国医药工业研究总院副院长
17:00-17:30	主题讨论环节

会议嘉宾（最终出席嘉宾以会议现场为准）

王伟

上海交通大学附属儿童医院

教授

易八贤

中国医药工业研究总院

教授

郑维义

南京应诺医药科技有限责任公司

董事长

刘光慧

中国科学院生物物理研究所

研究员

顾学范

上海市儿科医学研究所

副所长

黄荷凤

院长

上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院

黄如方

罕见病发展中心

主任

黄尚志

北京协和医院

教授/主任

王琳

北京医学会罕见病分会

副主任

会议门票

注册类型

企业

医院、高校、科研院所

罕见病患者及家属

或相关组织

注册费包含

费用

800RMB/人

500RMB/人

200RMB/人

会议资料、午餐、茶歇

如果您需要我们代为安排住宿，请一并告知，住宿统一安排，费用自理。
针对学生特享会务费优惠办理者，签到现场请出示学生证，如无，现场统一按标准票操作

会议场地：上海好望角大饭店

交通指南：上海浦东国际机场驾车距离45.6公里（约44分钟）上海虹桥国际机场驾车距离15.1公里（约39分钟）虹桥火车站驾车距离16.7公里（约49分钟）上海火车站驾车距离6.4公里（约37分钟）

介绍：中国科学院上海学术活动中心“好望角大饭店”是设施齐全、先进的会议型宾馆。22层乳白色建筑高80余米，耸立在环境幽雅、绿荫环抱的科学院区域内，以其高雅、新颖的风格,集多种功能于一体，成为开展国内外学术交流的涉外窗口。迎候国内外学者、专家聚会上海，切磋学识，交流经验，并组织举办国际性、地区性各类学术会议。热情接待海内外来宾、商客来沪观光旅游，办理公商事务。会场部拥有大、小各类会场多处，电脑房配备中英文电脑存储处理系统，能准确及时地进行会议文件、信息的汇集、编排、复制等工作。商务中心提供传真、复印、打印、电脑文字排版等成套服务。饭店拥有客房、公寓房250套, 配备中央空调、卫星电视和先进的饭店电脑管理系统。服务设施：出租车票务服务商务中心商场理发美容室休闲设施：歌舞厅棋牌室桑拿健身美容会议设施：会议室可容纳250人餐饮设施：酒店拥有广帮菜、宁波菜、川菜、上海本帮菜

温馨提示
酒店与住宿: 为防止极端情况下活动延期或取消，建议“异地客户”与活动家客服确认参会信息后，再安排出行与住宿。
退款规则: 活动各项资源需提前采购，购票后不支持退款，可以换人参加。