会议介绍
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时 间 |
演 讲 主 题
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演讲人 |
单 位
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08:30-09:10 |
中国罕见病群体现状和挑战
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黄如方 |
中国罕见病发展中心 主任
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09:10-09:50 |
罕见病的PGD临床策略
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黄荷凤 |
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 院长
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09:50-10:30 |
促进罕见病相关措施的本土化
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王 琳 |
北京医学会罕见病分会 副主任
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10:30-10:50 |
茶歇休息
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10:50-11:30 |
单基因病遗传分析与诊断（拟）
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黄尚志 |
WHO遗传病社区控制合作中心/北京协和医院 主任
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11:30-12:10 |
从全球视角看中国孤儿药研发的现状和未来
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郑维义 |
南京应诺医药科技有限责任公司 总裁
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12:10-14:00 |
午餐休息
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14:00-14:40 |
儿童罕见遗传代谢病的诊断和治疗
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顾学范 |
上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心主任兼遗传与内分泌科 主任
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14:40-15:20 |
罕见病的遗传检测与诊疗
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王 伟 |
上海交通大学附属儿童医院／上海市儿童医院医学遗传科主任
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15:20-15:40 |
茶歇休息
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15:40-16:20 |
利用干细胞和基因编辑技术研究和治疗人类罕见疾病
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刘光慧 |
中科院生物物理所生物大分子国家重点实验室 研究员
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16:20-17:00 |
基于药物可负担性的罕见病用药定义探讨
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易八贤 |
中国医药工业研究总院 副院长
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17:00-17:30 |
主题讨论环节 | ||
王琳/北京医学会罕见病分会/副主任 
黄尚志/北京协和医院/ 教授/主任 
黄如方/罕见病发展中心/主任 
黄荷凤/院长/上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 
顾学范/上海市儿科医学研究所/副所长 
刘光慧/中国科学院生物物理研究所/研究员 
郑维义/南京应诺医药科技有限责任公司/董事长 
易八贤/中国医药工业研究总院/教授 
王伟/上海交通大学附属儿童医院/教授
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注册类型 |
企业 |
医院、高校、科研院所 |
罕见病患者及家属 或相关组织 |
注册费包含 |
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费用 |
800RMB/人 |
500RMB/人 |
200RMB/人 |
会议资料、午餐、茶歇 |
如果您需要我们代为安排住宿，请一并告知，住宿统一安排，费用自理。
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提起罕见病， 我们已经不再陌生，从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症，到“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕见病正得 到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体，罕见病病种繁多，目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见 病。
目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八 成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺 癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超 过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。
在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。 在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不 从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。
有资料表明罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。随 着基因测序技术的发展，高通量测序（NGS）、大规模平行测序，无创产前检测（NIPT）等基因检测方法已经成为罕见病筛查与诊断的重要手段。另外罕见病 并不全是遗传病，由于肿瘤异质性导致的肿瘤罕见病像三阴性乳腺癌，ALK阳性的非小细胞肺癌, 复发性多发性骨髓瘤等都是常见病中的罕见病，需要对疾病分子分型针对治疗。
为此，我们生物谷举办第一届罕见病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为罕见病的精准治疗以及药物研发献计献策
为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！