被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙

【会议内容】

罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中。蛋白质组学、代谢组学等研究也试图从不同层次对明确罕见病的病因及发病机制实现突破，使多种罕见病的准确诊断成为可能。尽管困难重重，研究者们仍然对越来越多的罕见病患者能够越来越快的得到及时、正确的诊断充满希望。

丹纳赫生命科学定于2023年5月13日下午联合转化医学网，在上海举办“罕见遗传病的分析与诊断技术”线下沙龙。该研讨会将盛情邀请业界大咖，围绕流式细胞术罕见遗传病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱筛查新进展、二代测序在神经遗传疾病诊断中的应用、外显子测序在产前场景下的应用思考等议题展开讨论和交流分享。

在此我们诚挚邀请您参加此次研讨会，共同交流关于罕见遗传病的前沿应用、最近进展及成果，期待您的莅临！

 会议日程 

13:30-13:50 入场签到

13:50-14:00  欢迎致辞

朱林   高级市场开发经理，丹纳赫生命科学战略市场部

14:00-14:30 题目：流式细胞术罕见遗传病的检测及质量控制

徐翀  主任医师, 上海市临床检验中心临床血液体液研究室主任

14:30-15:00 题目：遗传代谢病质谱筛查新进展

张惠文 研究员、副主任医师、博士生导师，上海交通大学医学院附属新华医院

15:00-15:30 茶歇

15:30-16:00 题目：二代测序在神经遗传疾病诊断中的应用

曹立  主任医师、博士生导师，上海交通大学医学院附属第六人民医院神经内科主任

16:00-16:30 题目：外显子测序在产前场景下的应用思考

王学谦 助理研究员、遗传咨询师，南通市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科

16:30-17:00 自由交流

【会议门票】

票种名称	价格	原价	票价说明
免费注册	¥0	¥0	只参会，不负责餐饮