首页>演讲嘉宾> 邬玲仟更新时间:2017-03-17

邬玲仟简历

邬玲仟,女,江苏昆山人,医学遗传学博士,教授,妇产科主任医师,博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任,中南大学湘雅医院产前诊断中心主任,湘雅生殖医学中心主任,国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。 2005年3月起任日本国立长崎大学医学院邀请/访问教授。兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员、中国优生优育协会委员。 主要负责染色体病、基因病诊断、产前诊断和遗传咨询、胚胎干细胞、人类生殖医学和临床遗传学等科研教学工作。一直致力于寻找无风险、通量大、可以全国大规模普及的先天性染色体疾病的产前诊断方法。 2003年至今,主持国家“十五”科技攻关计划课题1项,国家自然科学基金课题2项,负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项;获2005年度国家科技进步奖二等奖1项,省部级科技进步奖各2项;发表论文40余篇,其中SCI收录论文20篇。 2004年5月精细定位“弥漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位点; 2004年作为主要负责人完成“角膜环状皮样瘤”致病基因PITX2的克隆; 2005年发现了一个新的近端三体12p综合征并阐明染色体畸变的来源和发生机制; 2007年4月在国际上率先定位“人类4型并指/趾”致病位点。 2010年,主持并参湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。该试验是国内首次涵盖21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)和13号(帕陶氏综合征)三大染色体疾病的检测,检出率达到100%,同时阳性预测准确率高达100%,是目前国际上已公布的临床试验结果中最好的。

出席会议历程

2017-03-17
2015-10-23
2015-03-20
  • 2017第二届博鳌生物医学论坛

    地点:琼海

    博鳌生物医学论坛(Boao Forum for Biomedical Sciences,简称BFB)是一个立足于生物医学技术创新与产业化,推动中国与世界各国之间协同创新与合作的交流平台;论坛同时为全球各国政、商、学者、科学界、医疗界、投资界等提供一个永久性高层对话平台,以增进对生物医学技术创新及产业发展的了解和沟通、深化科学研究、医疗合作和投资者联系,推动建立伙伴关系,以实现建立“科学共同体、命运共同体、利益共同体、心灵共同体”的最高使命,携手共筑人类“健康梦”! 论坛由生物医学领域的国内外知名科学家倡议和推动下成立,并于2015年12月11-13日由中科院生物物理所生物医学技术中心牵头主办了首届博鳌生物医学论坛。首届论坛以“新医学、新产业、新机遇”为主题,来自全球生物医学领域的近30名科学家重点探讨和交流了干细胞技术和精准医学在疾病治疗中的应用和前景以及中医药和人类健康的关系,引起了业界的极大关注。 在征集了众多科学家、医学家、投资者及政府相关机构的意见后,经过精心筹备,计划于2017年3月17-19日(博鳌亚洲论坛2017年年会前一周)召开第二届博鳌生物医学论坛,本届论坛将以“健康中国,全球机遇、投资未来”为主题,从科学、技术、产业、资本四个维度深入探讨生物医学与健康中国的关系以及由此带来的全球合作与发展机遇。
    报名截止
  • 2015珠江围产医学高峰论坛

    地点:深圳

    报名截止
  • 2015全国遗传疾病诊断与优生咨询研讨会

    地点:石家庄

    报名截止

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河北省医科大学第二医院
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尹爱华
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主任医师

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